В 25 лет он выглядит на 12: как болезнь Фабри заперла поляка в теле ребёнка

В 25 лет Томаш Надольски выглядит как обычный подросток. Человек, увидевший его в поезде или на скамейке в парке, ни за что не догадается, что перед ним взрослый мужчина. И уж тем более — что у него редчайшее генетическое заболевание, которое буквально заперло его в теле двенадцатилетнего мальчика.

Причина — болезнь Фабри. Из-за неё организм Томаша перестал расти около двенадцати лет, а половое созревание так и не наступило. Полицейские обвиняют его в поддельном удостоверении личности, в школе над ним издевались, а сам он ненавидит своё отражение в зеркале.

«Мне 25 лет, и я хотел бы выглядеть на свой возраст. Я ненавижу этого мальчишку, которого каждый день вижу в зеркале, потому что это не я».

Что такое болезнь Фабри

Это редкое наследственное заболевание, которое встречается примерно у одного из 40 тысяч мужчин по всему миру. У больных не хватает особого фермента, расщепляющего сфинголипиды — один из видов жиров. Этот жир начинает накапливаться в организме, поражая почки, сердце, кожу и пищеварительную систему.

Симптомы бывают разными: жгучая боль в кистях и стопах, невозможность потеть, тёмно-красные пятна на коже, проблемы с желудком, постоянная слабость. Одни пациенты умирают молодыми от отказа почек, другие доживают почти до обычного возраста.

У Томаша — тяжёлая форма. Боль по всему телу, хронические инфекции лимфатической системы, регулярные приступы жара и рвоты, деформированные стопы и разрушающиеся зубы.

Годы, когда ему не верили

Первые симптомы появились, когда Томашу было семь. Начались сильнейшие боли в животе — но ни врачи, ни даже родители ему не верили. Все решили, что мальчик просто прогуливает школу или страдает психическим расстройством.

«Тогда врачи утверждали, что я притворяюсь, всё выдумываю, что я психически болен или просто не хочу ходить в школу. Я был истощён и не мог набрать вес; после каждого приёма пищи меня мучили жар, дрожь и тахикардия, и всё это сопровождалось мучительной болью и полным упадком сил», — рассказывал Томаш польскому изданию naTemat.

В двенадцать лет он полностью перестал расти. Было очевидно, что что-то не так, но врачи так и не понимали, что именно.

Диагноз, который стал облегчением

Ответ пришёл, когда Томашу было шестнадцать. Медицинский стажёр провёл генетический тест и определил болезнь Фабри. Как ни странно, диагноз стал для него радостью.

«Когда я получил диагноз, я не мог поверить. Я был счастлив — думал, что мой кошмар наконец закончился, что нашли хоть что-то, что не было психическим расстройством».

После этого проверили и его брата — у того тоже оказалась болезнь Фабри. Но поскольку заболевание выявили рано, он начал профилактическое лечение и избежал большинства тяжёлых последствий, которые обрушились на Томаша. У самого Томаша болезнь зашла так далеко, что повернуть процесс вспять было уже почти невозможно.

Двадцать часов на капельнице

Пищеварительный тракт Томаша повреждён настолько, что каждый день он до 20 часов подключён к капельнице — только так он получает воду и питательные вещества. Разрушаются и кости.

«Кости в моих ногах и стопах разрушаются уже много лет. Структура костей рассыпается; когда я наступаю, кости давят на кожу изнутри, и от этого раны, невыносимая боль и постоянно сочащиеся язвы».

Зубы у него тоже крошатся, но найти стоматолога, готового взяться за случай, он не может. «Мне сказали, что за то время, которое уйдёт на мои зубы, они могли бы принять пятерых других пациентов, ведь процедура очень сложная. В этой стране они видят не человека — они видят случай», — говорит Томаш.

Лекарство от болезни Фабри стоит больше 200 тысяч долларов в год. Томаш получает его бесплатно от производителя, потому что участвовал в клиническом испытании. Но он не знает, сколько это продлится.

«Я боюсь, что однажды приду в больницу — куда каждые две недели хожу на капельницу — и окажется, что лекарства нет. И что тогда?»

Болезнь ударила и по отношениям в семье. «Я чувствую себя одиноким, мне не хватает поддержки родных, и так уже много лет. Болезнь разрушила наши семейные отношения», — признаётся Томаш.

И всё же он продолжает мечтать — о собственной квартире, о работе, о независимости. Он завидует сверстникам, которые могут учиться, работать и просто жить.

«У меня голод по миру, голод пережить его; мне нравится наблюдать за миром и людьми в нём. Если бы не эта болезнь, которая приносит такое физическое разрушение и делает нормальную жизнь невозможной, я бы жил на полную».